ultraPGD – Doenças Gênicas

Um Futuro Mais Seguro!

PGD para Doenças Gênicas pela técnica de Karyomapping

O que é o ultraPGD?

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, ultraPGD – Doenças Gênicas, torna realidade o sonho de muitos casais, evitando que doenças familiares sejam transmitidas de geração a geração, e investindo no que é mais importante, a saúde do seu filho.

O Genesis Genetics Brasil tem o prazer de oferecer a nossa plataforma de ultraPGD que, por meio da tecnologia de gene chip arrays, está revolucionando o diagnóstico embrionário de doenças monogênicas. Com o ultraPGD estamos ampliando significativamente o número de doenças que poderão ser testadas e reduzindo de maneira importante o tempo para a padronização do PGD para cada família.


 

Indicações para o ultraPGD?

O PGD pela técnica de Karyomapping tem sido altamente efetivo no tratamento reprodutivo de casais portadores de mutações gênicas responsáveis por doenças como: Fibrose Cística, Talassemia, Doença de Huntington, Anemia Falciforme, Síndrome do X-frágil, compatibilidade para HLA, Distrofias e muitas outras. Possuímos um banco de dados para a detecção de mais de 200 doenças hereditárias. (Confira abaixo) a lista de doenças detectáveis pelo ultraPGD.

 

ultraPGD

 

Quais as vantagens o ultraPGD?

• O mais rápido PGD para doenças gênicas. Eficaz desde a padronização do teste até o laudo das células embrionárias;
  Tecnologia poderosa que pode ser aplicada a quase todas as doenças monogênicas;
•  É necessário apenas uma simples coleta de raspados bucais de pessoas chaves da família;
•  Combine na mesma biópsia embrionária, o ultraPGD para doenças gênicas com o nosso screening Gen-24 (CGH-array ou NGS) para maximizar as chances do nascimento de um bebê saudável;
• Pode ser facilmente associado ao diagnóstico de um segundo gene, incluindo o teste de compatibilidade para HLA.

 

Genesis Genetics Brasil possui um banco de dados para a detecção de mais de 200 doenças.

A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q| R | S | T | U | V | W | X | Y | Z

 

 Lista de Doenças:

Doença

Genes à serem testados

A

Aarskog FGD1
Achondroplasia FGFR3
Adrenoleukodystrophy ABCD1
Agammaglobulinemia BTK
Alagille Syndrome JAG1
Alpha Thalassemia HBA
Alpha-antitrypsin AAT
Alport Syndrome COL4A5
Amyloidosis TTR
Aniridia PAX6
Ankylosing spondylitis HLA-B27
Argininosuccinic Aciduria ASL
Autoimmune Polyendocrine Syndrome AIRE
Apert/Crouzon/Pfeiffer FGFR2

B

Bardet Biedl Syndrome BBS1 and BBS10
Barth Dilated Cardiomyopathy TAZ
Basal Cell Nevus Syndrome aka gorlin PTCH
Beta Thalassemia HBB
Birt-Hogge-Dube FLCN
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus FOXL2
Brachydactyly GDF5
Brachydactyly – Hypertension Syndrome HTNB
Hereditary Breast and Ovarian Cancer BRCA1 and BRCA2

C

CADASIL – cerebral arteriopathy, AD, with subcortical infarcts & leukoencephalopathy Notch3
Canavan ASPA
Carnitine – AcylCarn Translocase SLC25A20
Cerebral Cavernous Malformation CCM1
Ceroid-lipofuscinoses-Batton PPT1
Charcot Marie Tooth PMP22, NEFL, GJB1 and MPZ
Cherubism SH3BP2
Choroideremia CHM
Chronic Granulomatous Disease CYBB
Ciliary Dyskinesia DNAH5
Citrullinemia ASS1
Cleidocranial Dysplasia RUNX2
Cockayne Syndrome ERCC6
Congenital Adrenal Hyperplasia CYP21A2
Congenital Disorder of Glycosylation CGD1
Congenital Icthyosis (Harlequin) ABCA12
Cornelia de Lange Syndrome NIPBL
Cystic Fibrosis CFTR
Cysteinyl Leukotriene Receptor 1 Deficiency CYSLTR1

D

D-Bifunctional Protein Deficiency HSD17B4
Darier Disease ATP2A2
Deafness, Autosomal Recessive GJB2 and GJB6
Denys-Drash Syndrome WT1
Desmin Storage Myopathy DES
Duchenne/Becker MD DMD
Dyskeratosis Congenita DKC1
Dystonia TOR1A
Dystrophia Myotonica DMPK

E

Ectodermal Dysplasia EDA1 and GJB6
Ectrodactyly- Clefting Syndrome TP63
Ehlers Danlos COL3A1
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy EMD and LMNA
Epidermolysis Bullosa KRT5, KRT14, LAMB3, ITGB4 and COL7A1

F

Fabry Disease GLA
Factor V Leiden F5
Familial Adenomatous Polyposis APC
Familial Dysautonomia IKBKAP
Familial Exudative Vitreoretinopathy FZD4
Fanconi Anemia FANCA, FANCC, FANDC2, FANCF, FANCJ and FANCG
Finnish Nephrosis NPHS1
Fragile X FMR1

G

Galactosemia GALT
Gaucher Disease GBA
Gerstman-Straussler Disease PRNP
Gluteric Acidemia ETFA and GCDH
Glycogen Storage Disease G6PC, SLC37A4, and GAA
gm1 gangliosidosis GLB1
Greig Cephalopolysyndactyly GLI3

H

Huntington Disease – Nondisclosing HD
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis HPLH1 and PRF1
Hemophilia A F8
Hemophilia B F9
Hereditary Angioedema C1NH
Hereditary Hemmorhagic Telangectasia HHT1
Hereditary Leiomyomatosis FH
Hereditary Lymphedema FOXC2
Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer MSH2, MLH1
Hereditary Pancreatitis PRSS1
HLA HLA-A
Holt-Oram TBX5
Homocystinuria CBS
Hunter Syndrome IDS
Huntington Disease HD
Hurler Syndrome IDUA
Hydrocephalus, X-linked L1CAM
Hypertrophic Cardiomyopathy LDB3, MYH7, TNNT2, and MYBPC3
Hypokalemic periodic paralysis SCN4A
Hypophosphatasia ALPL

I

Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease & Frontotemporal Dementia VCP
Incontinentia Pigmenti NEMO
IPEX- immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, x-linked FOXP3

J

Joubert Syndrome INPP5E

K

Kallmann Syndrome FGFR1
KELL Antigen KEL
Kennedy-Spinal bulbar SMAX1
Krabbe Disease GALC

L

Leber Retinal Congenital Amaurosis -X GUCY2D and CEP290
Leigh Complex 1 Deficiency c20ORF7
Leigh Syndrome LRPPRC
Leukocyte Adhesion Deficiency ITGB2
Li Fraumeni Syndrome p53
Limb Girdle MD POMT1 and LMNA
Long QT Syndrome KCNQ1, SCN5A and KCNE2

M

Macular Dystrophy VMD2
Maple Syrup Urine Disease BCKDHB
Marfan Syndrome FBN1
Meckel Gruber MKS1 and MKS3
MCADD MCADH
Menkes ATP7A
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy 1A MCD1A
Metachromatic Leukodystrophy ARSA
Methylmalonic Acidemia MUT and MMACHC
Microphthalmia CHX
Mucolipidosis 2 I-Cell GNPTAB
Multiple Endocrine Neoplasia MEN1, MEN2A, MEN2B
Multiple Exostoses EXT1 and EXT2
Myasthenia Gravis CHRNE
Myotubular Myopathy MTM

N

NEMO immunodeficiency NEMO
Neurofibromatosis 1 NF1
Neurofibromatosis 2 NF2
Niemann-Pick SMPD1 and NPC1
Nonketotic Hyperglycinemia AMT and GLDC
Noonan Syndrome KRAS, PTPN11 and SOS1
Norrie Disease NDP

O

Ocular Albinism GPR143
Oculocutaneous Albinism TYR and OCA2
Oculodentaldigital Dysplasia GJA1
Optic Atrophy OPA1
Ornithine Transcarbamylase Deficiency OTC
Osteogenesis Imperfecta COL1A2 and COL1A1
Osteopetrosis OSTM1, CLCN7 and TCIRG1
OTOF related deafness OTOF

P

Pachyonychia Congenita KRT16, KRT6A
Peutz-Jeghers Syndrome STK11
Phenylketonuria PAH
Pheochromocytoma SDHB
Polycystic Kidney Disease PKD1 and PKD2
Polycystic Kidney Disease, AR PKHD1
Pompe Disease GAA
Pseudohypoparathyroidism GNAS1

R

Retinitis Pigmentosa RHO
Retinoblastoma RB1
Retinoschesis RS1
Rett MeCP2
RhD RHD
Rothmund-Thomson RECQL4

S

Sanfillipo SGSH
Sathre-Chozen Craniosynostosis TWIST
Shwachman-Diamond syndrome SBDS
SCID ADA and IL2RG
Senior-Loken Syndrome IQCB1
Sexing X and Y
Short Rib Polydactyly Syndrome DYNC2H1
Sickle Cell Anemia HBB
Simpson-Golabi-Behmel GPC3
Sjogren-Larsson ALDH3A2
Smith Lemli Opitz SLOS
Sorsby Fundus Dystrophy TIMP3
Spinal Muscular Atrophy SMN1
Spinocerebellar Ataxia 1 ATNX1
Spinocerebellar Ataxia 2 ATXN2
Spinocerebellar Ataxia 3 SCA3
Spinocerebellar Ataxia 7 ATXN7
Spondyloepiphyseal Dysplasia COL2A1
Stickler syndrome COL2A1
Surfactant Pulmonary B SFTPB

T

Tay-Sachs Disease HEXA
Thrombocytopenia with Beta Thalassemia GATA1
Torsion dystonia DYT1
Treacher Collins TCOF1
Tuberous Sclerosis TSC1 and TSC2

U

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy COL6A2 and COL6A3
Usher Syndrome MYO7A

V

von Hippel-Lindau VHL

W

Waardenburg MITF and PAX3
Walker-Warburg Syndrome FKTN
Wiskott-Aldrich WAS
Wolman Lipase A LIPA

Z

Zellweger PEX1